| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 李定国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 中国罕见病诊治现状 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见病临床诊治思路 |
| 蔡 威 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 儿童消化道畸形临床诊治 |
| 张惠文 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 可治性罕见病-溶酶体贮积病诊治进展 |
| 管敏鑫 | 浙江大学遗传研究所 | 儿童线粒体病的发病机制研究 |
| 李 明 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见遗传性皮肤病诊断与治疗 |
| 耿红全 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见儿童泌尿系疾病诊治进展 |
| 叶 军 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 遗传代谢病新生儿筛查进展 |
| 韩连书 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 新生儿遗传代谢病基因筛查进展 |
| 邱文娟 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见病遗传代谢病新认识 |
| 余永国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 遗传病诊断WES到WGS机遇与挑战 |
| 李大力 | 华东师范大学 | 遗传代谢罕见病的基因治疗研究 |
| 孙煜 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 高通量测序数据分析 |
| 范燕洁 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 基因芯片数据分析 |
| 高晓岚 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 酶活性检测技术在溶酶体贮积病中应用 |
| 占霞 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 质谱检测技术在遗传代谢病中应用 |
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