| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 范建高 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见消化疾病的诊断对策 |
| 曹海霞 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 肝豆状核变性药物研究现状 |
| 王建设 | 复旦大学附属儿科医院 | 家族性胆汁淤积症诊疗进展 |
| 陈源文 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 血色病的临床诊断与治疗 |
| 张惠文 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 表现为肝脾肿大的溶酶体贮积病 |
| 陈立 | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 | 遗传性胆红素代谢障碍的诊断与鉴别诊断 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 非孟德尔遗传疾病的诊治 |
| 殷蕾 | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏科 | 儿童免疫缺陷病的诊断和治疗 |
| 赵正言 | 复旦大学附属儿科医院 | 新生儿基因筛查 |
| 王艺 | 复旦大学附属儿科医院 | 神经罕见病的诊治 |
| 姜永辉 | 美国杜克大学 | 遗传学在儿童罕见病诊治中的应用 |
| 戴阳丽 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | Prader-Willi综合征的诊治新进展 |
| 毛华伟 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 原发性免疫缺陷病治疗用药的创新及可及性 |
| 杨莉 | 首都医科大学附属北京天坛医院 | 多发性硬化患者的药物治疗 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 家族性高胆固醇血症 |
| 孟岩 | 解放军总医院第一医学中心 | 戈谢病的诊治进展 |
| 戴毅 | 中国医学科学院北京协和医院 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修正治疗药物 |
| 宋红梅 | 中国医学科学院北京协和医院 | 认识罕见的关节病 |
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