| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 儿童先天性脂质代谢紊乱 |
| 舒强 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 出生缺陷的防治 |
| 周文浩 | 复旦大学儿科医院 | 新生儿遗传病基因组学临床应用 |
| 金帆 | 浙江大学医学院附属妇产医院 | 产前遗传学诊断技术新进展 |
| 俞晓敏 | 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室 | 常用遗传学技术在罕见病诊断领域的选择与应用 |
| 李晶晶 | 斯坦福大学医学院 | From big data to big mind: an omics view of complex human diseases |
| 管敏鑫 | 浙江大学 | 线粒体疾病的致病机理和临床转化 |
| 王春林 | 浙江大学医学院附属第一医院 | 从病例谈罕见病诊断策略 |
| 王艺 | 复旦大学附属儿科医院 | 与癫痫相关的神经系统罕见病 |
| 赵正言 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 新生儿DMD筛查和诊治，并强调基因筛查的重要性 |
| 潘翠萍 | 斯坦福大学 | 精准医学的大数据计算 |
| 谢俊明 | 浙江省中医院 | 浙江关爱罕见病患儿在行动 |
| 姜永辉 | 杜克大学 | Epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome |
| 伍学焱 | 北京协和医院 | Prader-Willi 综合征的内分泌代谢异常 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 从一个病例看表观遗传学 |